Jedna na 15 tys. dzieci! Urodziła się zdrowa. Dziś nie mówi, nie śpi, a do tego cierpi na...

U Hani z Gostynia zdiagnozowano rzadką nieuleczalną chorobę genetyczną, która dotyka jedną na 15 000 osób. Leczenie dziewczynki opiera się głównie na rehabilitacji. Dodatkowym problemem Hani jest padaczka. Rodzice robią wszystko by życie dziewczynki było lepsze, ale na to potrzebne są pieniądze. 

Hania ma 2,5 roczku. Urodziła się jako zdrowe dziecko. Radość rodziców nie trwała jednak długo, bo już po tygodniu zaczęły się pierwsze problemy

Hania nie chciała jeść i zaczęła tracić na wadze. Bardzo płakała, czasem nawet krzyczała. Najgorzej było w nocy. Przez dwa tygodnie w ogóle nie spaliśmy. Niestety nikt nie umiał znaleźć przyczyny więc trafiliśmy do szpitala. Na początku był to Gostyń, ale tutaj lekarze też nie mogli znaleźć przyczyny więc Hania została przetransportowana karetką w inkubatorze do szpitala na Polnej w Poznaniu. Tam zdiagnozowano od razu wzmożone napięcie mięśniowe oraz skrócone wędzidełko języka. Hania została zbadana neurologicznie, jednak badanie niczego nie wykazało, nawet badanie rezonansu głowy. Po 11 dniach została wypisana do domu. - mówi Izabela Markowiak, mama Hani i dodaje

- Po tygodniu, ponownie wróciłyśmy do szpitala, ale Hania w domu nie jadła. Wykonano badania neurologiczne i to pani neurolog zasugerowała, że Hania może mieć refluks żołądka co wpływało na niechęć do jedzenia. Wróciłyśmy do domu i zaczął się koszmar bo Hania pomimo leków które przyjmowała, nie chciała jeść, każde karmienie trwało godzinę, ulewała. Jak mocniej palił ją przełyk to krzyczała z bólu. To są straszne wspomnienia.

Leczenie Hani trwało kilka miesięcy. Miało być lepiej, ale... Rodzice zauważyli, że dziewczynka rozwija się dużo wolniej niż jej rówieśnicy. Po wielu konsultacjach i badaniach genetycznych okazało się, że Hania cierpi na rzadką chorobę genetyczną - Zespół Angelmana

Choroba powoduje u Hani opóźnienie psychoruchowe w rozwoju, a co za tym idzie Hania jeszcze nie chodzi i nie wiadomo kiedy zacznie. Wszystkie kamienie milowe, które inne dzieci osiągają bez wysiłku, w przypadku Hani są osiągane po wielu miesiącach rehabilitacji. Hania raczej będzie chodzić ale musi się tego nauczyć, a sama nauka może trwać kilka lat.- przekonuje Izabela Markowiak, mama Hani i dodaje

- Hanka przez swoją chorobę nie mówi, a jeżeli kiedyś zacznie mówić, to będą to pojedyncze słowa. Ponieważ te dzieci nie mogą się porozumieć słowami, musimy nauczyć Hanię komunikacji alternatywnej czyli obrazkowej.

Hania choruje też na padaczkę, co miało znaczny wpływ na opóźnienie w rozwoju, - Aktualnie Hania bierze leki i widzimy dużą poprawę. Córka ma też osłabione napięcie mięśniowe w osi, a wzmożone w obwodzie, co oznacza że ma niestabilny tułów. Utrudnia jej to naukę chodzenia, ma wiotkie mięśnie twarzy, co powoduje, że ma ciągle otwartą buźkę. Natomiast nogi i ręce Hani nadal mają wzmożone napięcie więc są bardziej sztywne. - opowiada Izabela Markowiak

Dziewczynka od urodzenia jest pod opieką lekarzy specjalistów - neurologa, gastrologa, pediatry, okulisty. Ogromne znaczenie ma dla niej rehabilitacja. Dodatkowo u Hani, jak u większości osób z Zespołem Angelmana, występują zaburzenia snu. Dziewczynka śpi o wiele mniej, niż jej zdrowi rówieśnicy. To poważne wyzwanie dla jej rodziców.

Opieka nad Hanią, głównie spadła na mnie czyli na mamę, musiałam zrezygnować z pracy. Nasza mała wojowniczka, czasami  w ogóle nie śpi. W nocy również musimy zapewnić jej opiekę, dlatego zazwyczaj po prostu nie śpię. Czasem z mężem dzielimy się opieką w nocy, żeby chociaż trochę się zdrzemnąć. Hania po takiej nocy odsypia w dzień, natomiast my nie mamy takiej możliwości, bo mąż chodzi do pracy, a mnie czekają obowiązki domowe oraz opieka nad starszym synkiem, który ma 4 lata. - mówi mama Hani

Mała gostynianka, wymaga ciągłej opieki i nie jest w stanie żyć samodzielnie. Koszty wizyt, konsultacji lekarskich, podróży lekarstw i rehabilitacji są ogromne. A potrzeby ciągle rosną.

Hania aktualnie wymaga sprzętu rehabilitacyjnego, który ma ułatwić jej naukę chodzenia. Właśnie teraz czekamy na taki chodzik/balkonik do nauki chodzenia. Do tego pokładamy duże nadzieję w turnusie rehabilitacyjnym. Hania była już na jednym i widać naprawdę duży postęp w rozwoju. W tym roku też bym chciała pojechać z córką chociaż na jeden, a dobrze by było gdyby Hania pojechała na takie dwa turnusy w roku. Myślę, że pieniądze najbardziej potrzebne są właśnie na turnusy rehabilitacyjne i rehabilitację stacjonarną i zajęcia z komunikacji alternatywnej. Jeżeli Hania zacznie chodzić i się z nami komunikować to będzie dla nas ogromny sukces - przekonuje Izabela Markowiak,

Jeden turnus rehabilitacyjny kosztuje około 10 tyś zł. W przypadku Hani, potrzebne są co najmniej dwa. Koszty te, zdecydowanie przerastają możliwości finansowe rodziców, dlatego na portalu zrzutka.pl, zorganizowano zbiórkę. Każdy kto chciałby wspomóc Hanię, nawet niewielką kwotą, może wpłacić pieniądze. Hania jest również podopieczną Fundacji  "Zdążyć z Pomocą".

Foto: Arch. rodzinne: Izabela Markowiak

Każdy z nas może wesprzeć rodziców Hani, wpłacając choćby drobną kwotę na leczenie i rehabilitację dziewczynki. Można to zrobić klikając - TUTAJ -
Można też pomóc za pośrednictwem Fundacji. do czego serdecznie zachęcamy. 
 

[ALERT]1674387059060[/ALERT]