Kubuś choruje na zespół Pradera-Williego, rzadką chorobę genetyczną, nazywaną chorobą wiecznego głodu.

Ludzie patrzą na Kubusia i mówią „jaki on ładny”, bo na pierwszy rzut oka nie widać u niego choroby, ale ile się nacierpi, to wiemy tylko my – mówi Alicja Kolasińska, mama Kuby chorującego na zespół Pradera-Williego, rzadką chorobę genetyczną, nazywaną chorobą wiecznego głodu. Rodziców dziecka przeraża to, że do końca życia będą musieli go kontrolować, a jeśli będzie trzeba - w drastyczny sposób ograniczać jedzenie. I choć z chorobą nie uda im się wygrać, robią , co w ich mocy, by walczyć o Kubusia. W tej walce Jakuba wspierać będzie „Tęczowa Armia”, pod której skrzydła właśnie trafił.

Jakub Kolasiński to jedno z kilku dzieci czekających w kolejce do „Tęczowej Armii”. - Potrzebujących dzieci jest bardzo dużo, ludzie wciąż do nas dzwonią, piszą i proszą o pomoc. Nie mamy takiej siły, aby pomóc od razu wszystkim, ale robimy co w naszej mocy. Każdy, kto chciałby pomóc naszym podopiecznym, może zadzwonić pod nr telefonu 730666146 – mówi Aleksa Naskrent z „Tęczowej Armii”. Tymczasem trwają starania, by na platformie siepomaga.pl ruszyła zbiórka środków dla Krzysia Wendzonki, który urodził się z brakiem gałek ocznych. - Potrzebnych jest 130 000 zł na operację chłopca, a dokładnie na dwa etapy. Pierwszy to 4 operacje po 15 tys. zł każda. Pieniądze te potrzebne są w trybie pilnym, bo na 4 września. Następne w miarę rozwoju dziecka, kolejne 4 operacje po 16 tys. zł każda – dodaje Aleksa Naskrent. Niebawem „Tęczowa Armia” weźmie również pod swoje skrzydła bliźniaki chorujące na mózgowe porażenie dziecięce – Julię i Mikołaja Talarczaków z Piasków, które potrzebują pieniędzy na windę. - Bliźniaki mają wyjątkowego tatę, który zrezygnował z pracy, by się nimi zająć. Rodzina mieszka na pierwszym piętrze, a wyjście z chorymi bliźniakami na spacer to godzina przygotowań. Dzieci rosną, a ojcu brakuje sił, by je nosić – mówi Aldona Majchrzak z „Tęczowej Armii”. Tymczasem po udanej akcji na rzecz Julii Roszak przyszedł czas na Jakuba Kolasińskiego. Kubuś urodził się 2 czerwca 2016 r. W czasie ciąży nic nie zapowiadało choroby. - Ciąża przebiegała prawidłowo. Badania lekarskie przechodziłam zgodnie z terminarzem. Po urodzeniu okazało się, że Kubuś ma słabe napięcie mięśniowe, więc przez pierwszy miesiąc pod kątem obserwacji musiał zostać w szpitalu. Był też problem z jedzeniem, gdyż nie ssał – mówi Alicja Kolasińska, mama Kubusia. Jednak dopiero późniejsze badania genetyczne chłopca przyniosły okrutną diagnozę – zespół Pradera-Williego (PWS), czyli choroba wiecznego głodu, bardzo rzadko spotykana choroba genetyczna, która według szacunkowych danych dotyka 1 dziecko na 20 000 noworodków.

Choroba ciągłego niedosytu
Na czym dokładnie polega PWS i jak przebiega? To choroba charakteryzująca się brakiem uczucia sytości. Pierwszymi oznakami mogą być daszkowate usta i problem z ich domykaniem, gotyckie podniebienie czy oczy w kształcie migdału. Ale poza uczuciem ciągłego głodu, chorobie towarzyszy szereg innych schorzeń. - Noworodki z PWS charakteryzują się znacznie obniżonym napięciem mięśniowym wszystkich części ciała, łącznie z organami wewnętrznymi. Taka wiotkość przejawia się tym, że dziecko „przelewa się przez ręce”, mało się rusza, nie płacze, słabo ssie, a czasami w ogóle nie ma odruchu ssania. Stąd wynikają problemy z karmieniem w pierwszych miesiącach życia. Na tym etapie problem głodu jeszcze nie występuje, choć już teraz trzeba pilnować, by dziecko otrzymywało odpowiednią dawkę kalorii dziennie. Nie może mieć nadwagi, bo wtedy zostanie wykluczony z terapii hormonem wzrostu, który otrzymywać powinien do końca życia – wyjaśnia mama Kuby. W kolejnym etapie życia chorego – po 2-3 roku zaczyna już uaktywniać się czynnik głodu, któremu w późniejszym okresie życia dziecka towarzyszyć może szereg zachowań mających na celu uzyskanie jedzenia, jak podkradanie w sklepach, a nawet napady szału. Dziecko gotowe jest zrobić wszystko, by uzyskać jedzenie. - Dziecko bywa złośliwe i agresywne, co wymagać może ingerencji psychologa lub psychiatry. Dzieci z tą chorobą bywają nadpobudliwe. Podstawą jest kontrola jedzenia. Co jednak ważne, dzieci chore na tę chorobę, choć czują ciągły głód, mogą przyjmować zaledwie połowę kalorii dorosłego zdrowego człowieka – dodaje mama Kubusia, która przyznaje, że przed diagnozą choroba PWS była im całkowicie obca. Lokalni lekarze również nie posiadali wiedzy na jej temat, dlatego kierowali do specjalistów z większych ośrodków w Poznaniu i Wrocławiu. Obecnie Kubuś ma włączoną terapię hormonem wzrostu. - Osoby z zespołem Pradera-Williego cierpią na niskorosłość oraz zaburzenia metabolizmu - mają nadmiar tkanki tłuszczowej i zbyt mało mięśni, niezależnie od masy ciała. Słabe napięcie mięśniowe oraz pojawiające się pomiędzy 2 a 8 rokiem życia nieopanowane łaknienie przy braku interwencji prowadzą do narastającej otyłości. Dzięki terapii hormonem wzrostu korzystnie zmienia się stosunek masy mięśniowej do tkanki tłuszczowej oraz normalizuje się wzrost dziecka – mówi Arkadiusz Kolasiński, tata Kuby. Jednak z hormonem wzrostu jest pewien problem. - Hormon ten refundowany jest tylko do ukończenia 18 roku życia. Nie będzie nas potem stać na kupno hormonu prywatnie. Jego cena uzależniona jest od dawki, jaką otrzymuje chory, a dawka zależy od wagi. Im większe dziecko, tym większą dawkę hormonu otrzymuje – dodaje tata Kubusia.

Przyszłość przeraża
Życie z tą podstępną chorobą wymaga ciągłego pilnowania dziecka przez rodziców, ale też ważna jest współpraca otoczenia i zrozumienie postawy rodziców w sytuacjach, gdy ci zmuszeni są ograniczać jedzenie swojemu dziecku. - Najlepiej, żeby dziecko w ogóle nie poznało smaku słodyczy, żeby się do niego nie przyzwyczaiło – mówi mama Kuby. Czego najbardziej boją się rodzice Kubusia? - Przeraża mnie w przyszłości samoograniczanie, ale też problemy z zachowaniem, które mogą się pojawić, gdy dziecko za wszelką cenę będzie chciało jedzenia. Rodzice dzieci chorych na tę chorobę, z którymi mamy kontakt przez specjalne forum opowiadają straszne historie związane z zachowaniem dzieci w sklepie, na ulicy, z podjadaniem nawet ze śmietnika. W szukaniu jedzenia chorzy na PWS są wyrachowani i gotowi posunąć się daleko. Rodzice starszych dzieci muszą zamykać drzwi do kuchni na kody. Ciężko na sercu, gdy się o tym myśli – mówi mama Kubusia. - Przeraża to, że cały czas ktoś będzie musiał z nim być i kontrolować go do końca życia – dodaje Arkadiusz Kolasiński. Co gorsze, PWS jest chorobą niewiadomych i nikt do końca nie wie jakie jeszcze schorzenia pojawią się w późniejszym czasie. - Jedyne co jest pewne, to w początkowym etapie wiotkość, a potem głód. To łączy te dzieci. Pozostałe schorzenia mogą występować, ale nie muszą. Istnieje ryzyko cech autyzmu. Chorobie może towarzyszyć też lekkie lub umiarkowane upośledzenie umysłowe. Wachlarz tych dodatkowych schorzeń jest szeroki – mówi mama Kuby, która przyznaje, że choć minął rok od diagnozy, dopiero od niedawna potrafi o niej więcej rozmawiać. - Był czas, gdy córka pytała, mamo dlaczego tak płaczesz? Dla niej musiałam się wziąć w garść – dodaje. Jak wygląda codzienna walka z chorobą Kuby? Teraz rodzice Kubusia kładą nacisk na rehabilitację synka, gdyż choć chłopiec ma już 14 miesięcy, nie siedzi jeszcze samodzielnie, choć na przestrzeni ostatnich kilku miesięcy wykonał duże postępy. Jeszcze kilka miesięcy temu rodzice rehabilitowali Kubusia wyłącznie z prywatnych środków, dopiero niedawno uzyskali możliwość refundacji z NFZ, ale nie wystarcza ona na potrzeby chłopca, który musi być rehabilitowany każdego dnia. Obecnie Kubuś korzysta z rehabilitacji w Piaskach, Kościanie i Lesznie. Kubuś musi też ćwiczyć w domu. Od niedawna chłopiec korzysta też z kombinezonu stabilizującego, który nosi przez około 2 godziny dziennie i który służy mu także do rehabilitacji. - Chcielibyśmy też włączyć Kubusiowi rehabilitację na basenie. Szukamy ośrodka, w którym byłoby to możliwe – mówi mama Kuby. To sporo jak na małego Kubusia, ale właśnie rehabilitacja może pomóc w łagodzeniu skutków choroby. - Wiotkość wymaga rehabilitacji. Kubuś rehabilitowany jest metodą Bobath i Vojty. Obniżona przemiana materii wymaga restrykcyjnej diety niskokalorycznej, a niedorozwój mięśni i niski wzrost – leczenia hormonem wzrostu. Problemom tym trzeba stawić czoła odpowiednio wcześnie. Jeżeli tego nie zrobimy, zakłócą one przebieg rozwoju dziecka i doprowadzą do powstania kolejnych poważnych powikłań. Brak rehabilitacji spowoduje narastanie opóźnień rozwojowych, a bez diety i programu aktywności ruchowej dziecko w krótkim czasie stanie się monstrualnie otyłe. Z drugiej strony dzieci chorych na PWS nie można przeciążać, gdyż są słabsze wydolnościowo i szybciej się męczą – wyjaśnia mama Kuby.

Jaki on ładny
Ze względu na złożoność i różnorodność schorzeń towarzyszących PWS, chorzy na tę chorobę muszą pozostawać pod stałą kontrolą wielu specjalistów. Kubuś pozostaje pod opieką neurologa, neurologopedy, endykrynologa, okulisty, dietetyka, a niebawem również pod opieką ortopedy. Rodzice Kuby przyznają, że zespół Pradera-Williego jest na tyle rzadką chorobą, że ludzie nie posiadają wiedzy na jej temat, co z kolei prowadzi do tego, że otoczenie chorego często nie zdaje sobie sprawy z powagi choroby lub ją bagatelizuje. Widzą zdrowe dziecko. - Ludzie patrzą na Kubusia i mówią „jaki on ładny”, bo na pierwszy rzut oka nie widać u niego choroby, ale ile się w domu nacierpi, to wiemy tylko my – mówi mama Kubusia. Oboje z mężem już teraz edukują najbliższe otoczenie, by wiedziało jakie ograniczenia wiążą się z chorobą ich syna. - Chodzi o to, by wyeliminować słodycze, soczki... By rodzina, która przyjedzie w odwiedziny do Kubusia miała świadomość, że nie powinna ich przywozić, bo Kubuś nie może się to tych smaków nauczyć – dodaje tata Kuby. Czego obecnie potrzebują? - Niebawem Kuba może potrzebować pionizatora, na razie jest jeszcze za mały. Potrzebował też będzie specjalistycznego obuwia – dodaje. Mama Kuby nie pracuje i nie wie, czy kiedykolwiek będzie mogła do pracy wrócić. - Część mam wraca do pracy w okresie przedszkolnym, gdy dziecko łatwiej jeszcze upilnować. Nieliczne mamy prowadzą własne działalności, a pozostałe rezygnują z pracy, gdyż nie są w stanie kontrolować dzieci – mówi Alicja Kolasińska. Rodzice Kubusia wiedzą, że z chorobą syna nigdy nie wygrają, póki co nie ma też na nią lekarstwa, ale by złagodzić skutki PWS i wyprzedzać pewne mechanizmy choroby, walczą każdego dnia. - Jest bardzo ciężko, ale musimy walczyć o naszego Kubusia – kończy Alicja Kolasińska.

Zapraszamy na profil „Tęczowa Armia - Pomagamy” na Facebooku, gdzie śledzić można działania na rzecz Jakuba Kolasińskiego oraz innych podopiecznych „Tęczowej Armii”, a pierwsza zbiórka charytatywna na rzecz Kuby już niebawem. Zapraszamy!